Syndroom.info

Syndroom.info nieuws

DNA-test zorgt voor minder baby’s met genetische afwijkingen

DNA-test zorgt voor minder baby’s met genetische afwijkingen
mei 20
08:52 2019

Er komen steeds meer DNA-testen bij. Pasgeboren baby’s worden nu getest op twintig zeldzame aandoeningen, maar dat kunnen er nog veel meer worden. Daarnaast is met het inzetten van een DNA-test vóór de zwangerschap een scherpe daling in het aantal baby’s met een erfelijke ziekte mogelijk.

DNA-test vóór de zwangerschap

De DNA-test voorafgaand aan een zwangerschap controleert of de toekomstige ouders drager zijn van bepaalde genen. Zelf hebben zij nergens last van, maar als beide ouders een kopie van zo’n gen doorgeven, leidt dat tot erfelijke ziektes bij hun kind. Dit worden recessieve aandoeningen genoemd. Meestal krijgen alleen de ouders een test als er dit soort aandoeningen bekend zijn in de familie.

Experiment met gratis testen

Volgens Alison Archibald van Victorian Clinical Genetics Services in Australië hebben de meeste dragers van recessieve genen geen familieleden met een dergelijke aandoening. In Australië start dit jaar een een experiment met gratis tests voor 10.000 stellen, ongeacht hun familiegeschiedenis. De test controleert op 500 verschillende aandoeningen. Als dit experiment leidt tot minder baby’s met een van die aandoeningen,  gaat Australië de test mogelijk landelijk aanbieden.

Risico op taaislijmziekte en spinale musculaire atrofie

Het Amerikaanse College van Verloskundigen en Gynaecologen adviseert aspirant-ouders te testen op dragerschap voor twee van de meest voorkomende recessieve aandoeningen: taaislijmziekte en spinale musculaire atrofie. De aanbeveling is allerminst voorbarig. Uit een onderzoek onder 12.000 mensen in Australië bleek namelijk dat één op de twintig mensen genen voor taaislijmziekte of spinale musculaire atrofie droeg. Van hen had één op de veertig een partner die ook drager bleek te zijn. Als beide ouders drager zijn is er 25 procent kans dat hun kind de ziekte heeft.

Embryoselectie door screening

Als er landelijk gescreend wordt kan het aantal genetische aandoeningen sterk dalen. Stellen die positief testen kunnen ervoor kiezen ivf te ondergaan en zo embryo’s selecteren die de aandoening niet hebben.

Er wordt ook steeds vaker gekozen voor de NIPT test, om te testen of het ongeboren kind mogelijk down-, edwards- of patausyndroom heeft. In het buitenland is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister laat onderzoeken hoe in Nederland de NIPT zo goed mogelijk aangeboden kan worden. Daarom kun je in Nederland alleen kiezen voor de NIPT als je ermee instemt dat onderzoekers jouw gegevens mogen gebruiken. Niet iedereen is blij met deze testen. De angst bestaat dat meer screening vóór de geboorte zal leiden tot discriminatie van mensen met genetische aandoeningen. Uit een Belgisch onderzoek blijkt echter dat 83 procent van de mensen met taaislijmziekte voorstander is van screening voorafgaand aan de zwangerschap.

DNA-test ook voor vaderschap

Is er onduidelijkheid over wie de vader is van een kind, dan kan er een vaderschapstest gedaan worden. Tegenwoordig kun je ook een prenatale vaderschapstest laten doen. Deze test geeft uitsluitend duidelijkheid over verwantschap. Als de vader eenmaal bekend is kunnen de ouders ervoor kiezen om te testen op erfelijke aandoeningen. Ook al is de vader mogelijk verder niet in het leven van het kind aanwezig, dan is het voor het kind toch fijn om kennis te hebben van eventuele erfelijke aandoeningen.

Gerelateerde artikelen


tags

Syndroom - Aids - Fibromyalgie - Behandeling - Symptomen - Aandoening - Down - Tourette- Tietze - Hiv - Pijn - Syndromen - Behandelen - Kenmerken - Spierreuma - Vitamine B12 - Reuma - Asperger - Cushing - Autisme - Fibromyalgie test