Syndroom.info

Syndroom.info nieuws

Doorbraak in DNA onderzoek naar het ontstaan van verschillende syndromen

november 28
10:40 2018

Elk mens bezit zo’n twee meter aan DNA-gegevens. De wetenschap doet in deze twee meter elke keer weer nieuwe baanbrekende ontdekkingen. Zo is er nu ontdekt welk eiwit er verantwoordelijk is voor het groeperen van de DNA-pakketjes in deze string.

Dit is een belangrijk proces. Fouten het groeperen en kopiëren van een dergelijk pakket kunnen namelijk leiden tot allerlei afwijkingen na de geboorte van een kind.  Nu hebben wetenschappers ontdekt welk eiwit er verantwoordelijk is voor samenstellen en kopiëren van deze pakketjes. En misschien nog wel belangrijker, hoe het eiwit dit doet. Want door dit proces te begrijpen kunnen we stappen zetten in het bestrijden van diverse syndromen.

Nederlandse wetenschappers ontrafelen inpak proces van de genen in onze cellen

Er bestonden twee theorieën over. De eerste theorie was dat alle pakketjes in elkaar haakte, zoals je een karabijn aan elkaar zou klikken. De tweede theorie was dat het eiwit de pakketjes via een lus zou rijgen. Lang was er onbekend welke van twee het was. Maar nu is het duidelijk. Cees Dekker, hoogleraar op de TU Delft, ontdekte met een team van wetenschappers de juiste theorie. Cees legt in deze video nog eens duidelijk hoe het condensin eiwit de DNA-slierten netjes weet te ordenen. Het eiwit trekt de DNA-string door zichzelf heen. Waardoor de pakketjes DNA compact worden.

Waarom is het begrijpen van dit proces nu zo’n doorbraak?

Deze gevormde pakketjes vormen uiteindelijk de chromosomen van elke celkern. In de celkern worden onze genetische eigenschappen vastgelegd. Een fout bij dit kopieerproces in de embryo fase kan leiden tot aangeboren afwijkingen. Nu we het proces beter begrijpen kunnen we ook beter ingrijpen.  Dit zou uiteindelijk kunnen leiden tot het ongedaan maken van bepaalde syndromen, zoals het zeldzame Cornelia de Lange Syndroom.

Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)

Het syndroom is vernoemd naar de ontdekker Cornelia, die de aangeboren aandoening ontdekte in 1933. Een op de vijf kinderen wordt in Nederland geboren met deze afwijking. Of iemand syndroom heeft, blijkt meestal uit uiterlijke kenmerken en medische bijzonderheden. Omdat het syndroom relatief zeldzaam is, kan een arts verder onderzoek door een kinderarts of geneticus adviseren.

Uiterlijk kenmerken kunnen tijdens de zwangerschap met een echo te zien zijn. Maar afwijkingen in het DNA zijn via een DNA onderzoek ook al in een eerder stadium vast te stellen. Bijvoorbeeld via een prenatale diagnostiek.

Tot slot: Onderzoek brengt ons weer een stap dichterbij

“Met het bovenstaande onderzoek komen we weer een stap dichterbij bij het aanpakken van aangeboren afwijkingen” zo stelt Cees Dekker. Het mysterie is nu in ieder geval ontrafelt,  de oorzaak is bekend. Maar hiermee zijn we er nog lang niet. Laten we hopen dat er nog veel meer doorbraken zullen volgen. Zodat we dergelijke genetische fouten zo snel mogelijk de wereld uit kunnen helpen.

Gerelateerde artikelen


tags

Syndroom - Aids - Fibromyalgie - Behandeling - Symptomen - Aandoening - Down - Tourette- Tietze - Hiv - Pijn - Syndromen - Behandelen - Kenmerken - Spierreuma - Vitamine B12 - Reuma - Asperger - Cushing - Autisme - Fibromyalgie test